【贝斯特全球奢华基因检测】男性生殖科疾病筛查资质考核中关于DBH的问题及答案
基因检测的序列名称：
DBH
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1621
人体基因序列数据库中国际研讨名称全称
dopamine beta-hydroxylase
中国数据库中基因全称：
多巴胺β-羟化酶
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is an oxidoreductase belonging to the copper type II, ascorbate-dependent monooxygenase family. The encoded protein, expressed in neuroscretory vesicles and chromaffin granules of the adrenal medulla, catalyzes the conversion of dopamine to norepinephrine, which functions as both a hormone and as the main neurotransmitter of the sympathetic nervous system. The enzyme encoded by this gene exists exists in both soluble and membrane-bound forms, depending on the absence or presence, respectively, of a signal peptide. Mutations in this gene cause dopamine beta-hydroxylate deficiency in human patients, characterized by deficits in autonomic and cardiovascular function, including hypotension and ptosis. Polymorphisms in this gene may play a role in a variety of psychiatric disorders. [provided by RefSeq, Aug 2017]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是一种氧化还原酶，属于II型铜，抗坏血酸依赖性单加氧酶家族。编码的蛋白在肾上腺髓质的神经运动小泡和嗜铬粒蛋白颗粒中表达，催化多巴胺向去甲肾上腺素的转化，去甲肾上腺素既作为激素，又作为交感神经系统的主要神经递质。由该基因编码的酶分别以可溶性和膜结合形式存在，这取决于信号肽的存在与否。该基因的突变导致人类患者多巴胺β-羟基化物缺乏，其特征是自主神经和心血管功能的缺陷，包括低血压和上睑下垂。该基因的多态性可能在多种精神疾病中起作用。[由RefSeq给予，2017年8月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
DBM, ORTHYP1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第9号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：136501485；结束位置坐标为：136524466。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：133636363；结束位置坐标为：133659344。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
贝斯特全球奢华基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/氧化还原酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
VesiclesEndoplasmic reticulum
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
囊泡内质网
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Nocturia; Retrograde ejaculation; dopamine beta hydroxylase deficiency; Intermittent hypothermia; Drug-induced paranoid state; PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET; Hypotension, Orthostatic; Neonatal hypoglycemia; Pheochromocytoma; Paranoia; Cocaine Dependence; Neuroblastoma; Mood Disorders; Byzanthine arch palate; Blepharoptosis; Unipolar Depression; Mental Depression; Major Depressive Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Depressive disorder; Bipolar Disorder; Epilepsy; Seizures; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
夜尿；逆行射精；多巴胺β羟化酶缺乏症；间歇性体温过低；药物引起的偏执状态；帕金森病迟发性；低血压体位性；新生儿低血糖症；嗜铬细胞瘤;偏执狂；可卡因依赖；成神经细胞瘤;情绪障碍；拜占庭拱形上颚；上睑下垂；单极抑郁症；精神抑郁症；严重抑郁症;酒精中毒慢性；抑郁症；躁郁症;癫痫;癫痫发作；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Smoking
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
抽烟
以该基因做靶点的药物（国际版）：
Vitamin C (L-ascorbic acid binding);Disulfiram (L-ascorbic acid binding);Dopamine (L-ascorbic acid binding)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
维生素 C（L-抗坏血酸结合）；双硫仑（L-抗坏血酸结合）；多巴胺（L-抗坏血酸结合）
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(责任编辑：贝斯特全球奢华基因)
